75万個のSNPを5分で解析
次はいよいよ、DNAチップと解析装置を用いた塩基配列の解析。DNAチップを4枚載せたカセットをオートローダーに設置すると、カセットが左右の解析装置に振り分けられ、解析が始まる。解析は自動化されており、DNAチップ1枚当たり2時間、すなわち1検体当たり5分で75万個のSNP(単一塩基多型)を解析できる。「これほど高速での解析が可能となったことで、MYCODEのようなサービスの提供が可能になった」(DeNAライフサイエンスの説明員)。
解析結果は、画像データとして表示される。このままでは解釈しづらいため、「GenomeStudio」と呼ぶIllumina社の解析ソフトウエアを用いて、解釈しやすいデータへと変換する。