国立がん研究センターは、生検や手術で生体組織を採取することなく、血液から網羅的なゲノム解析を高精度に行える手法を開発した(プレスリリース)。リキッドバイオプシー(Liquid biopsy)と呼ばれる検査技術における新手法である。この手法を使い、進行膵臓がんの治療標的になり得る遺伝子異常を検出することに成功した。患者の負担が少なく、しかも効果の高い個別化治療につながる成果だ。

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 国立がん研究センター研究所 がんゲノミクス研究分野 分野長の柴田龍弘氏と同ユニット長の谷内田真一氏らのグループは今回、10ngというごく少量の血中循環(遊離)DNAから次世代シーケンサーを使って網羅的なゲノム解析を行えることを実証した。従来のゲノム解析には、最低200ngのDNAが必要だったという。血中循環DNAは含有量が少量でしかも高度に断片化されているため、従来手法では血中循環DNAから高精度なゲノム解析を行うことは難しかったという。

 今回、既存の解析キットを組み合わせた新たな前処理法を開発。シーケンスデータの解析手法にも工夫を施すことで、従来比1/20の量の血中循環DNAからゲノム解析を高精度に行えるようにした。