ジャポニカアレイのロゴ
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「1KJPNパネル」とそれぞれ異なるSNPアレイ用いたインピュテーション結果
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ジャポニカアレイの構成
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東北大学 東北メディカル・メガバンク機構（ToMMo） ゲノム解析部門 教授の長崎正朗氏と同講師の河合洋介氏らのグループは、日本人に特化した遺伝子解析アレイである「ジャポニカアレイ」を開発した（pdf形式のニュースリリース、関連記事）。日本人に特有のSNP（一塩基多型）を、全ゲノム領域から高精度に取得できる。日本人に特有の体質や疾患の研究に活用することで、「原因遺伝子の発見やリスクSNPを同定するための強力なツールになる」（ToMMo）。
ToMMoが実施中のコホート調査に協力した1070人分の全ゲノム情報を活用。独自のSNP選択アルゴリズムを実装したスーパーコンピューターで解析することで、設計に成功した。リファレンスパネルを用いた遺伝子型の推定（インピュテーション）技術を使うことで、約66万個のSNPを搭載したアレイから最大2000万SNPを取得可能だ。
同等数のSNPが搭載された従来型アレイに比べて、インピュテーションの精度は10％以上高い。3倍以上の数のSNPが搭載された既存のSNPアレイと同等以上の性能を持つという。
従来、日本人の遺伝子型のインピュテーションに用いてきたのは、「国際1000人ゲノム計画」で作成された、少数の日本人集団しか含まないリファレンスパネルだった。また、SNPアレイは国際プロジェクトの結果から設計したアレイだった。このため、インピュテーションによる日本人ゲノムの解析はこれまで不十分で、日本人向けSNPアレイの開発が望まれていた。今回の研究成果の詳細は、2015年6月25日（英国時間）付の英学術誌「Journal of Human Genetics」オンライン版に掲載された。
